На ежегодной конференции Американского общества генетики человека в Сан-Диего, штат Калифорния, команда учёных из Детской исследовательской больницы Святого Иуды представили результаты своей научной работы в рамках Genomes for Kids, задействовав 253 пациента с онкологией.
Специалисты проводили секвенирование полного генома, экзома и РНК опухолей и нераковых тканей у пациентов. Новый метод диагностики показал, что минимум у 79 процентов детей врачи пропустили один и более признаков болезни. По мнению специалистов, это помогло бы раньше поставить диагноз и выявить риски для конкретного пациента.
Исследователи Скотт Ньюман, Цзинхуэй Чжан и Ким Николс разработали новые методы анализа для определения наиболее клинически значимых маркеров появления опухолей в детском организме. Самой важной находкой стало струйные перестройки ДНК внутри и между хромосомами, которые довольно сложно обнаружить при использовании классических методов диагностики.
Учёные уверяют, что всестороннее тестирование будет менее энергозатратным, а на получение информации потребуется примерно 40 дней. Такой срок является достаточно коротким, чтобы начать необходимое лечение рака.
Медики также отмечают, что новый метод позволит установить взаимосвязь между генетическими отклонениями и другими недугами.